У всех млекопитающих и других организмов с гетерогаметным мужским полом у самок две X-хромосомы (XX), а у самцов — одна X-хромосома и одна Y-хромосома (XY).

Половые хромосомы, или гоносомы, — хромосомы, набор которых отличает мужские и женские особи у животных и растений с хромосомным определением пола. По традиции половые хромосомы в отличие от аутосом, обозначаемых порядковыми номерами, обозначаются буквами X, Y, Z или W.

Y—хромосомы — это мужские половые хромосомы, которые передаются от отца к сыну; они могут быть важны для мужской фертильности и определения пола у многих видов.

При синдроме 48, XXYY, дополнительные половые хромосомы почти всегда происходят из сперматозоидов. Несоответствие может привести к тому, что сперматозоид приобретет две дополнительные половые хромосомы, в результате чего сперматозоид будет иметь три половые хромосомы (одну Х и две Y-хромосомы).