Пациентки, обратившиеся к врачу-генетику при беременности, подвергаются неинвазивному и инвазивному обследованию. К неинвазивному (нехирургическому) обследованию относится цитогенетический анализ обоих родителей, УЗИ в первом и третьем триместре, исследование сыворотки крови.

Медико-генетическая консультация генетика при беременности поможет не только оценить генетические риски развития наследственной патологии у плода, но и выявить факторы окружающей среды, влияющие на здоровье будущего малыша и исход беременности.

проводится биохимический скрининг, который включает исследование крови беременной на: PAPP-A. Тест на Pregnancy-associated Plasma Protein A является маркером для определения рисков синдрома Дауна, синдрома Эдвардса и других врожденных пороков развития у будущего ребенка.

Консультация генетика состоит из опроса пациентов, осмотра и анализов, результаты которых точно определят наличие или отсутствие генетических заболеваний. Генетические анализы, которые назначает врач, заключаются в исследовании крови.