У женщин две X-хромосомы; у мужчин одна X-хромосома и одна Y-хромосома. Одна X-хромосома наследуется от матери, а вторая (только у женщин) от отца. Хотя у женщин две X-хромосомы, в соматических клетках одна из них инактивирована и образует тельце Барра.
У человека в соматических клетках (с диплоидным набором хромосом) содержится всего 46 хромосом, из них 2 хромосомы половые (у женщин — две одинаковых: X и X, у мужчин — две разные: X и Y) и 44 — неполовые, или аутосомы.
Каждая диплоидная клетка человека содержит 23 пары хромосом. Хромосомы с 1 по 22 пару называются соматическим и по форме они одинаковы. Хромосомы же 23-й пары (половые хромосомы) одинаковы только у женщин. Они и обозначаются латинскими буквами ХХ.
Женщины обычно имеют две Х-хромосомы (46, XX), а мужчины имеют одну Х-хромосому и одну Y-хромосому (46, XY).